Maladies Rares Narcolepsie / hypersomnie

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est considérée comme « rare » dès lors que moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte. Entre 5 000 et 7 000 maladies rares ont été répertoriées en fonction des grilles de nomenclature retenues. Ce sont près de trois millions de personnes en France et près de 25 millions de personnes en Europe qui en sont touchées.

♦ Le Plan National Maladies Rares 2005-2008 

Le dynamismee de l’Association Française contre les Myopathies (AFM) et l’implication de nombreuses familles dans les différentes associations de malades ont permis la reconnaissance de ces pathologies mésestimées. Sous leur impulsion, organiser des centres de référence adaptés à la prise en charge de ces pathologies s’est avéré légitime et nécessaire. Et c’est une des missions du Plan National Maladies Rares 2005-2008 adopté dans le cadre de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004. Ce plan s’est donné pour objectif « d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge ». 10 axes ont été privilégiés :

1- Promouvoir la connaissance de l’épidémiologie des maladies rares,
2-Participer à la reconnaissance de la spécificité des maladies rares
3-Œuvrer pour la diffusion des informations auprès des malades, des professionnels de santé et du grand public concernant les maladies rares
4- Assurer la formation des professionnels de santé pour mieux identifier les maladies rares
5-Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques
6-Faciliter l’accès aux soins et améliorer la qualité de la prise en charge,
7-Intensifier l’effort en faveur des médicaments orphelins
8- Répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
9- Promouvoir la recherche sur les maladies rares
10- Développer des partenariats nationaux et européens

♦ Les missions des centres de référence Maladies Rares

Ces centres de référence sont labellisés pour 5 ans. Ils sont composés d’équipes pluridisciplinaires et œuvrent pour :

1-Faciliter le diagnostic
2-Définir une stratégie et des protocoles de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social

3-Définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie (UNCAM)
4-Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’Institut national de Veille Sanitaire (InVS)
5-Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’Institut National de Prévention et d’Education pour la Santé (INPES)
6-Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux
7-Faire office de réseau d’expertise national notamment pour les services médicaux des caisses d’assurance maladie
8-Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades

♦ Evolution du plan national Maladies Rares

Ce premier plan national maladies rares a permis de structurer l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares : 131 centres de références hautement compétents ont ainsi été labellisés.

Un second plan national maladies rare (2011-2016) s’intéressait lui à la coordination des acteurs et structures concernées par un ensemble cohérent de malades rares donnant ainsi naissance à 23 filières de santé maladies rares.

♦ Centres de référence et Hypersomnie 

 Le Centre du sommeil et de la vigilance de l’Hôpital de l’Hôtel-Dieu de Paris, APHP (Pr Damien Léger) est labellisé Centre de référence Hypersomnies rares. Il associe le Service de physiologie-Unité de sommeil de l’Hôpital Raymond Poincaré de Garches, APHP (Dr Maria Antonia Quera-Salva) et le Centre du sommeil de l’Hôpital Pellegrin de Bordeaux (Pr Pierre Philip).

 Le Centre de référence de la Narcolepsie et de l’Hypersomnie Idiopathique, coordonné par l’Unité des troubles du sommeil, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (Dr Yves Dauvilliers), et associé avec le Service d’explorations fonctionnelles neurologiques à l’Hôpital Debrousse de Lyon (Dr Patricia Franco), le Service de Psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent à l’Hôpital Robert Debré de Paris, APHP (Dr Michel Lecendreux) et la Fédération des Pathologies du Sommeil de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière de Paris, APHP (Dr Isabelle Arnulf).

♦ Des Centres de compétences, pour un maillage territorial de la filière de soins

Les 2 centres de référence cités plus haut ont identifié les équipes hospitalières à même de devenir des Centres de compétences et de participer à la structuration de la filière de soins.
La désignation de ces Centres de compétences répond à la demande des associations de patients d’optimiser l’organisation de la filière de soins à partir des Centres de référence. L’objectif étant de rendre possible, lorsque cela est pertinent médicalement, une prise en charge des patients à proximité de leur domicile et la continuité de la prise en charge enfants-adultes. Cette désignation répond également aux besoins de décliner au plan régional l’organisation des soins pour les maladies rares dans une logique de maillage territorial.
Pour les Hypersomnies rares, 10 Centres de compétences ont été désignés au 30 juin 2008 dans les régions suivantes : Alsace (Strasbourg), Bourgogne (Dijon), Bretagne (Brest), Centre (Tours), Midi-Pyrénées (Toulouse), Nord-Pas-de-Calais (Lille), Pays de Loire (Laval, Nantes et Angers), Poitou-Charentes (Poitiers), Provence-Alpes-Côte d’Azur (Marseille), Rhône-Alpes (Lyon).

LABELLISATION 2017 de la Filière de Santé Maladies Rares : Brain-Team

Selon l’arrêté du 9 mai 2017 portant labellisation de centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares

⇒ CENTRE DE REFERENCE DES NARCOLEPSIES et HYPERSOMNIES RARES

Site coordinateur :

 Laboratoire du sommeil (Pr Yves DAUVILLIERS) Service de Neurologie CHU Hôpital Gui de Chauliac 80 Avenue Augustin Fliche, 34295 MONTPELLIER cedex 5

Tel : 33 (0)4 67 33 74 13

Sites constitutifs :

 Unité des pathologies du sommeil (Pr Isabelle ARNULF) – Bat Marguerite BOTTARD 2ème étage CHU Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l’Hôpital 75651 PARIS cedex 13

Tel : 33 (0)1 42 16 77 08

 Centre du sommeil et de la vigilance (Pr Damien LEGER) – CHU Hôtel-Dieu, 1 Place du Parvis Notre-Dame 75181 PARIS cedex 4

Tel : 33 (0)1 42 34 82 43 / 82 10

 Service de psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent (Dr Michel LECENDREUX) CHU de Paris – Hôpital Robert Debré, 48 Boulevard Sérurier 75019 PARIS

Tel : 33 (0)1 40 03 22 92

 Service d’explorations fonctionnelles neurologiques (Pr Patricia FRANCO) – Hôpital Femme Mère Enfant 59 Boulevard Pinel 69677 BRON cedex

Tel : 33 (0)4 27 85 60 52

 Exploration fonctionnelle du système nerveux – clinique du sommeil CHU de Bordeaux – Hôpital Pellegrin, Place Amélie Raba Léon, 33076 BORDEAUX cedex

Tel : 33 (0)5 56 79 55 13

Centres de compétences :

 Service de physiologie – unité du sommeil- Hôpital Raymond Poincaré 104 Boulevard Raymond Poincaré- 92380 GARCHES

Tel : 33 (0)1 47 10 77 52

 Service de neurologie Adultes – Laboratoire du sommeil Pôle Tête et Cou- CHRU de Tours – Hôpital Bretonneau 2 Boulevard Tonnellé, 37044 TOURS cedex 9

Tel : 33 (0)2 18 37 05 12

 Service de neurophysiologie clinique – Centre du sommeil CHU de Marseille – Hôpital de la Timone 264 rue Saint-Pierre, 13385 MARSEILLE cedex 5

Tel : 33 (0)4 91 38 47 76

 Service de neurologie fonctionnelle – Unité d’hypnologie Hôpital Neurologique, 59 Boulevard Pinel 69677 BRON cedex

Tel : 33 (0)4 72 35 71 68

 Service de neuro-physiologie clinique Hôpital Roger Salengro, Rue du Pr. Emile Laine 59037 LILLE

Tel : 33 (0)3 20 44 60 74

 Service de Pathologie du sommeil / explorations fonctionnelles des pathologies du sommeil CHU Hôpital Civil, 1 Place de l’Hôpital BP 426 67091 STRASBOURG cedex

Tel : 33 (0)3 88 11 64 30

 Service explorations fonctionnelles- CHU Hôpital Guillaume et René Laënnec Boulevard Jacques Monod BP 1005, 44093 NANTES cedex 1

Tel : 33 (0)2 40 16 55 10

 Laboratoire d’exploration du système nerveux – CHU de Dijon – Hôpital Général 3 Rue du Faubourg Raines 21000 DIJON

Tel : 33 (0)3 80 29 37 54

 Centre de médecine du sommeil, Pneumologie – CHU d’Angers, 4 rue Larrey 49933 Angers cedex 9

Tel : 33 (0)2 41 35 49 67

 Service de neurologie- CHU de Poitiers 2 Rue de la Milétrie – BP 577, 86021 POITIERS cedex

Tel : 33 (0)5 49 44 43 87

 Explorations fonctionnelles neurologiques CHU Hôpital Morvan, 5 Avenue Foch, 29609 BREST cedex

Tel : 33 (0)2 98 22 33 46

 Service de Physiologie, Explorations fonctionnelles multidisciplinaires, centre du sommeil – CHU Bichat-Claude Bernard, 46 rue Henri Huchard 75018 PARIS

Tel : 33 (0)1 40 25 84 01

 Neurologie – Laboratoire du sommeil CHU Hôpital Rangueil1 Avenue du Pr Jean Poulhès – TSA 50032 31059 TOULOUSE cedex 9

Tel : 33 (0)5 61 32 26 98

Ancienne liste des centres de référence et de leurs sites constitutifs (Sept 2014)

Centres de référence

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